JAMA 病例挑战：25 岁男性内侧睾丸萎缩

来自美国西费恩克尔医学院泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的传染病，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的男适度，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉性兴奋机制妨碍、性兴奋妨碍等适度机制偏高的一系列医学副作用。既往有多动症病日本史，服用右旋安非他命/安非他命。同类型无受孕计划书，但对今后受孕能力偏重于。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精情况下，无外在畸形，无女适度化，病人侧生殖器萎缩，每个数 4 ML（情况下量平原则上 20 mL），附睾、精索无持续适度。

根据病日本史及体格检验，麻省理工学院检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何归纳上述病况？

A: 病人疑为高促适度腺激可减缓适度机制减退症（原发适度生殖器机制败血症），即可进一步行等位基因核型归纳。

B: 病人疑为低促适度腺激可减缓适度机制减退症（继发适度生殖器机制败血症），即可进一步行棺材核磁共振检查。

C: 病人激可减缓总体情况下，应当重新考虑阻塞适度胚胎重新考虑到不太可能。

D: 病人目前为由外源适度孕酮病人。

正确解法是 A，你答对了吗？

浅谈两种促适度腺激可减缓

两种促适度腺激可减缓——粘液刺激可减缓（FSH）和黄体生成可减缓（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特适度。在男适度血液，FSH 可刺激生殖器反对细胞，从而反对精原细胞透过减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器ACS分泌孕酮。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 总体上升时不一定指单单胚胎生成减少, 但即可注意，血浆 FSH 总体情况下并不一定也就是说胚胎生成情况下。具体来说，当检验男适度胚胎重新考虑到时，FSH 总体以及生殖器量可用于辨识阻塞适度无精症（FSH 及生殖器大小不一情况下）和非阻塞适度无精症（FSH 上升时，生殖器小）。不同麻省理工学院，男性男适度的 FSH 情况下值覆盖范围亦不同，本传染病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（托马斯医院）。一些秘密组织甚至推单单了极其具体的情况下值覆盖范围，提单单男适度情况下的 FSH 总体少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律适度变化，所以在 FSH 总体情况下的前提下，重复精确测量、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生秘密组织中选酶联成免疫技忍术作为精确测量 FSH 总体的金标准。

传染病归纳

虽然该例病人 FSH 总体情况下，但其促适度腺激可减缓总体上升时、侧生殖器萎缩以及胚胎完全重新考虑到，提求原发适度生殖器机制败血症不太可能。无精症平原则上占总体的 1%，15% 的无精症病人病人有基因持续适度，常见的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型持续适度。重新考虑该例病人最不太可能的病人是 Klinefelter 囊肿，应当透过等位基因核型归纳。

Klinefelter 囊肿的发病率平原则上为 1/500-1/600，副作用征状不值得注意, 病人有时候在检验受孕能力时被病人单单，数 10% 在男性期前被说明病人。通常 Klinefelter 囊肿病人的 FSH 总体高于 30 mIU/mL，孕酮总体低于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 总体轻度上升时甚至孕酮总体情况下并不一定能除去 Klinefelter 囊肿的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿病人单单现无精症，但通过成像切出生殖器取精技忍术，超过 2/3 的病人可有效获取胚胎，继而通过卵细胞胞浆内单胚胎服用透过体外受精，且不就会增加适度等位基因持续适度遗传给后裔的风险。对于成像切出生殖器取精忍术的时机，一些研究者忽视，Klinefelter 囊肿患者逐渐进展，一旦胚胎开始形成，应当尽早行成像切出生殖器取精忍术，然而对此观点业内尚未达成共识。

与意味著详述的原发适度生殖器机制败血症不同，继发适度生殖器机制败血症的促适度腺激可减缓总体极低或低于情况下，孕酮总体同样较低，即低促适度腺激可减缓适度机制减退症。其病因包括严重影响外周、卵巢机制的各种因可减缓、有先天适度（如 Kallmann 囊肿、自力蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有后天获得适度（如泌乳可减缓瘤、脑部放疗日本史）。

外源适度获取孕酮将引发外周和卵巢的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 总体。但这种疗法同样就会减缓内源适度孕酮产生，严重影响胚胎生成。

阻塞适度无胚胎症的病因包括生殖器或阴囊部位、腹腔或盆腔手忍术日本史、生殖道受到感染疤痕、性兴奋管梗阻、先天适度侧生殖器缺如（CFTR 突变）、侧生殖器结扎等等。但阻塞适度无胚胎症病人的 FSH 总体和生殖器大小不一原则上是情况下的。

病人预后

随后，通过基因检测，该例病人确诊患 Klinefelter 囊肿，核型持续适度为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病人行成像切出生殖器取精忍术，后胚胎成功取单单并冻存。在在此之后几年之中，病人逐渐并发适度腺机制减退的多种副作用，如孕酮总体降低，随后给与孕酮替代病人。

医学启求

之前，Brannigan 耶鲁大学强调，若男适度病人 FSH 总体增高，孕酮总体情况下或极低，应当重新考虑求原发适度生殖器机制败血症不太可能。商业麻省理工学院的 FSH 估测覆盖范围通常比通用情况下值少于较低以辨识胚胎发生是否受到破坏。若男适度病人存在 FSH 总体增高、侧生殖器萎缩、胚胎理论上重新考虑到等副作用征状，应当重新考虑 Klinefelter 囊肿的不太可能，并透过等位基因核型归纳。虽然 Klinefelter 囊肿的副作用和征状（FSH 总体增高）在男性期后便逐渐看单单，但极少病人直至检验受孕能力在此之后被病人单单。

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编辑： 张开平