单侧皮质脊髓束异常伴多大脑皮质回畸形1例

近期，AJNR杂志登载了如下一则传染病报道。

息肉男性，4岁，孩子近亲结婚（二级血缘），息肉自5个月时开始出现右侧四肢动作减少。体格检查示右侧四肢强直、肋骨反射活跃，异形样子，轻度智力障碍。

Week1.技术水平位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）揭示多神经纤维回来胸痛（椭圆内）与同侧半球人脑小脑缺陷有关；技术水平位T2像可见右方内囊（标记标明）衰退；中脑（D）、脑桥（E）平面，技术水平位MPRAGE像分别揭示右方人脑脚、脑桥腹侧衰退。

Week2.冠状位、失状位及技术水平位T1像揭示以前连合、胼胝体嘴缺如。

Week3. 积分极化世界地图揭示右方皮质神经束正常人（白标记标明），而右方极度；在脑桥被盖的内侧丘系（白标记标明），右方较右方稍厚。

Week4. 失状位积分极化世界地图（A）与织物束高分辨率（B）揭示右方粉红色的极度皮质神经束（白标记标明），通过脑桥被盖内侧丘系南行；矢状面积分极化世界地图（C）与织物束高分辨率（D）揭示右方粉红色的正常人皮质神经束（空心标记标明），通过脑桥腹侧南行。

单侧皮质神经束极度伴多神经纤维回来脊柱

一个极度的皮质神经束（CST）通路牵涉到它的侧枝周期性地，CST的周期性地从中脑技术水平合为，通过脑桥被盖一处内侧丘系南行，在延髓外侧重新折向CST。DTI研究揭示，在正常人人脑中，相似18.4%的人可出现极度CST。

多神经纤维回来脊柱，脑回来小而且数目过多，脑回来迂曲多并灰质增厚，皮层厚度可增高至5—7mm（正常人为3—4mm）。皮层与小脑分化不清，或在小脑下出现一个长T2像信号的极度某种程度。

诊断要点：一侧脑桥、人脑脚及内囊后肢变小；积分极化彩色世界地图可见CST在脑桥、人脑脚一处有缺陷；织物束高分辨率可见脑干被侧内侧丘系一处CST完全极度；可能伴有其他先天脊柱，如多神经纤维回来脊柱、以前连合有缺陷或胼胝体极度。

鉴别诊断：杰森变性。

治疗法：支持治疗法——电学治疗法、神经认知训练。

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编辑： neuro210