Klinefelter囊肿一例

病例介绍：

患者，男，24岁。找到体毛愈合异常11年，食欲升高5年。患者足月顺产，出世时肥胖2.7 kg，出世后按女孩养育，哺乳期，从小身材矮小放缓速度快于同龄人，成绩中等。

至青春愈合期出现双侧愈合，未能出现声音变粗，无喉结凸显，无皮肤上愈合，仅少总量愈合，偶有晨勃，于5年之前在外院安全检查染色体找到为47，XXY，诊断为克氏综合征。拒绝接受绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）为数1年时间，较之前增多，基本上没有皮肤上愈合，声音无明显扭转，无喉结凸显，维持疗程之前一般来说，身材矮小无明显放缓，晨勃增益增加，无遗精。1年后自行停药。翌年因流汗、多饮、多尿、消瘦至医院安全检查，查随机食欲为14.7 mmol/L，诊断为1标准型糖尿病，用血糖疗程，每射74 U，食欲即可以遏制在10 mmol/L，后改用国产血糖泵疗程。期间，血糖的可用逐渐增加，迄今每日血糖可用达280～300 U，食欲基本上遏制不佳，空腹食欲16～18mmol/L，餐后2 h食欲多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年之前出现1次出冷汗、面色苍白、下半身疲乏无力，卧床不起，当时测食欲为4.9 mmol/L，未能进食，大约4 h后症状逐渐缓解。为全面性诊治来我院就诊。；也未能监测食欲，无视力下降以及下肢怪病，偶有四肢麻木、针刺感，肥胖稳固在79 kg左右。 既往简史：既往体健。驳斥肝炎、结核病简史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，伤到腰部、胸骨尾部和勾膝关节处。无输血简史。驳斥药物过敏简史，预防接种简史随社会。个人简史：出世原籍，驳斥疫水毒物接触简史，自由职业，无烟酒嗜好。婚育简史：未能婚未能育。的有：父亲身材矮小175 cm，丈夫身材矮小160 cm，驳斥后代类似性疾病简史。有高血压的有。 体格安全检查：身材矮小176 cm, 肥胖79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部总量65 cm,下部总量80 cm,指间距140 cm。神志清，精神佳，体标准型中等。发音童声。后胸部、双勾关节伸侧、双膝关节伸侧可见相比较色素沉着，伴有全局皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫之前有斑片状浅褐素沉着。 浅详见淋巴结未能及水肿。颈肩部可见油脂垫。 体毛安全检查：无喉结，无长发，有愈合，少总量、无皮肤上。外生殖器安全检查：短小呈无知标准型，肾上腺一般来说约2 cm ×3 cm。 研究室安全检查 肝功能：山脚下草抗坏血酸 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ山脚下酰胺转肽酶 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；肾功能：尿酸 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；腹水：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。详见1 OGTT+IRT+C肽安全检查结果HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊安全检查B超：油脂肝（肝内油脂分布不均），胆囊胰体脾肾未能见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨总量减少； 患者入院后给血糖泵持续皮射优泌乐，日总总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，食欲在13～17 mmol/L之间。后改用三餐之前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡之前注射诺和灵N,18 U,食欲基本上在12～24 mmol/L。之后完全停用血糖，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，食欲基本上波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加总量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；食欲遏制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉血糖疗程，结果患者食欲出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉血糖可用为1 U/h)。食欲稳固后撤泵改用三餐之前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡之前注射诺和灵N 20 U,食欲基本上在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性肾上腺愈合不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常性疾病，其最常见的典标准型核标准型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小肾上腺、男子女性标准型、类无睾体标准型和体毛稀少。患者通常从小身材矮小放缓迅速，青春期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，肾上腺体积通常小于10 ml，体毛愈合不全详见现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床详见现非常典标准型，其研究室安全检查及染色体核标准型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患者伴有糖耐总量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血糖正钳夹试验，38.5%患者详见现为血糖抵抗及空腹食欲升高。Bojesen等同样找到KS患者体脂比例明显增高、胰岛感性下降，存在血糖抵抗。该名患者食欲及血糖水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射血糖或使用皮下血糖泵时食欲下降不明显，且血糖可用较大，而这种现象可以通过直接静脉内拒绝接受血糖来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下血糖抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了血糖由皮下向循环的吸收过程，从而导致食欲升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征迄今尚无有效的疗程方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是疗程该病的主要措施，主要是促进患者的体毛愈合，改善其精神状态，提高生活质总量，预防并发症。而由于男性愈合的恶变率较高，首选手术疗程。而对 编辑： 玲